متلازمة داون كيف تحدث أسبابها تشخيصها

ما معنى متلازمة؟

- تعني مجموعة من الأعراض أو العلامات الجسمية التي تظهر على أكثر من طفل وبشكل متكرر ولها سبب محدد.

٭ ما معنى كلمة «داون» ؟

- في عام 1866م قام الطبيب البريطاني داون Down بوصف مجموعة من الأطفال يتشابهون في الصفات الخلقية، ومنذ ذلك الوقت ارتبطت التسمية بمتلازمة داون.

- كيف تحدث متلازمة داون

النوع الشائع من متلازمة داون هو نتيجة لوجود ثلاث صبغيات (كروموسومات) من صبغة رقم 21(العدد الطبيعي صبغتين) ليكون مجموع الصبغيات في الخلية 47 كروموسوم (العدد الطبيعي 46). ولذلك سمي بمتلازمة كروموسوم 21 الثلاثي. والزيادة في عدد الصبغيات تحدث قبل التلقيح أي قبل الحمل وبالتحديد عند تكوين البويضات عند المرأة( وهو الغالب) أو عند تكوين الحيوانات المنوية. فبدل من أن تنقسم خلية فيها 46كروموسوم إلى خليتين(بويضتين) بكل واحدة 23صبغة أصبح في أحد الخلايا(البويضة) 24 صبغة والأخرى 22 صبغة. والصبغة الزائدة هي صبغة أخرى من كروموسوم 21 وعند تلقيح هذه البويضة الغير طبيعية بحيوان منوي سليم فان مجموع الصبغيات يصبح47 فتحدث متلازمة داون.

- ما هي أسباب حدوث متلازمة داون

تحدث متلازمة داون في جميع الشعوب وفي كل الطبقات الاجتماعية وفي كل بلاد العالم. إن الأسباب الحقيقية التي أدت إلى زيادة الكروموسوم رقم 21عند انقسام الخلية غير معروف. ليس هناك علاقة بين متلازمة داون والغذاء أو الأدوية ولا مرض الأم أو الأب قبل أو بعد الحمل. هناك علاقة واحدة فقط ثبتت علمياً وهي ارتباط هذا المرض بعمر الأم . فكلما تقدم بالمرأة العمر زاد احتمال إصابة الجنين بهذا المرض.

٭ هل متلازمة داون وراثية؟

- هي خلل في المادة الوراثية وفي اغلب الأحيان لا يتناقل بين الأجيال ولكن عند ولادة طفل بمتلازمة داون من النوع الشائع فاحتمال التكرار 1% تقريباً.

٭ ما هي نسبة حدوث متلازمة داون؟

- احتمال ولادة طفل بمتلازمة داون يزداد بزيادة عمر المرأة مع العلم أن 80% من الأطفال يولدون لأمهات أعمارهن لا تتجاوز 35 سنة لان معظم الولادات بشكل عام تحت هذا العمر.

٭ كيف يتم تشخيص متلازمة داون؟

- يتم تشخيص متلازمة داون من خلال فحص الكروموسومات، وليس من خلال الأعراض الجسمية فقط.

٭ ما هي العلامات الجسدية لمتلازمة داون؟

- هناك بعض العلامات الجسدية المميزة التي نجدها في أغلب أطفال متلازمة داون ومنها:

قصر القامة.

الوجه المفلطح والأنف الصغير.

فم صغير، ولسان يبدو أكبر من اللسان العادي، وقد يكون متشقق.

يكون اتجاه طرف العين الخارجي إلى أعلى وفتحة العينين صغيرتان مع وجود ثنية على زاوية العنينين الداخلية من الأنف.

يكون الجزء الخلفي من الرأس مسطحا.

أصابع اليد قصيرة والكف في خط أفقي واحد في اغلب الحالات.

٭ الأعراض المصاحبة لمتلازمة داون؟





- جميع الأطفال متلازمة داون لديهم مجموعة من الأعراض تختلف شدتها ودرجتها من طفل لآخر، ولا يمكن معرفة شدة ودرجة الإصابة ومن هذه الأعراض عند الولادة:

ضعف البنية.

ارتخاء العضلات، والتأخر الحركي.

تأخر في النمو واكتساب المهارات الذهنية.

صعوبات النطق والتخاطب.

٭ هل هناك عيوب خلقية مصاحبة؟

- هناك عيوب خلقية تزيد نسبة حدوثها لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون أكثر من الأطفال العاديين مثل عيوب القلب الخلقية، عيوب الجهاز التنفسي، عيوب الجهاز الهضمي، وغيرها.

٭ هل هناك مشاكل صحية مصاحبة؟

- الأطفال المصابين بمتلازمة داون تزيد لديهم التهابات الجهاز التنفسي العلوي، كالتهاب اللوزتين والحلق والأذن الوسطى، ومشاكل السمع والبصر واضطرابات الغدة الدرقية.

٭ ماذا يحتاج اليه الطفل؟

- طفل متلازمة داون طفل كالآخرين، يحتاج الى الرعاية الطبية والحب والحنان من الوالدين اضافة الى احتياجات الطفل المعتادة.

٭ هل هناك مشاكل في الرضاعة؟

- بعض أطفال متلازمة داون قد لا تكون لديهم القوة والكافية للمص في الأيام الأولى من العمر، وقد لا يكون لديهم التناسق الضروري للمص والبلع والتنفس في نفس الوقت، ولذلك تكثر حالات الشرقة أو الغصة بالحليب، وفي الغالب تتلاشى هذه المشاكل في الأسابيع الأولى من العمر.

٭ تعليم أطفال متلازمة داون؟

- يمكن لطفل متلازمة داون التعلم، ولكنه يحتاج لوقت أطول، لذلك يتم تعليمهم في فصول خاصة في المدرسة العادية، وهو ما يسمى فصول الدمج، ولكن البعض منهم يحتاج إلى التدريب من خلال برامج التربية الفكرية.

٭ معرفة درجة تأخر المهارات الذهنية؟

- جميع أطفال متلازمة داون لديهم تأخر في اكتساب المهارات الذهنية، معظمهم في المستوى المتوسط من الشدة، ولكن يمكن تنمية المهارات بالتأهيل والتدريب والتعليم.

٭ متى يمشي الطفل المصاب بمتلازمة داون؟

- يتأخر طفل متلازمة داون في اكتساب المهارات الإنمائية، ولكن هناك فروق فردية في اكتساب المهارات الحركية، ففي العادة يجلس الطفل بعد إكماله السنة الأولى من العمر وقد يتأخر المشي حتى السنة الثالثة من العمر تتحسن رخاوة العضلات مع تقدم العمر مع أنها لا تختفي بشكل كامل.

٭ هل يحتاج الطفل لرعاية طبية خاصة؟

- كل طفل يحتاج إلى العناية والرعاية الطبية، وطفل متلازمة داون طفل كالآخرين يحتاج إلى المتابعة الطبية وإن كان يحتاج إلى رعاية خاصة مركزة لعلاج الحالة واكتشاف المشاكل في وقت مبكر وعلاجها والإقلال من تبعاتها، مثل قياس السمع والنظر، والغدة الدرقية، ومتابعة النمو.

- معلومات خاطئة عن متلازمة داون

* متلازمة داون حالة نادرة

* متلازمة داون حالة مرضية ميؤوس منها

* أفراد متلازمة داون يشعرون دائما بالسعادة.

* أفراد متلازمة داون يقيمون بمؤسسات الرعاية ومراكز التأهيل .

* أفراد متلازمة داون يعانون من تأخر عقلي شديد

* أفراد متلازمة داون غير قابلون للتعلم

* لا يمكن توظيف الأشخاص ذوي متلازمة داون

* ليس بإمكان أفراد متلازمة داون تكوين علاقات حميمة متبادلة تؤدي إلى الزواج.

- معلومات صحيحة عن متلازمة داون

* تحدث حالة واحدة لمتلازمة داون لكل 600-1000حالة ولادة في جميع أنحاء العالم.

* تزيد احتمال حدوثها مع زيادة عمر الام. ولكن معظم مواليد متلازمة داون لامهات في مقتبل العمر نظرا لان معدل الولادة في هذه الاعمار عالية مقارنة بمن هن اكبر من هذا السن.

* هي حالة خلقية وليست مرضية تنتج عن زيادة كروموسوم رقم21 وتبعاً لذلك لا يمكن تغيير تركيبتها الوراثية.

* أفراد متلازمة داون لهم مشاعر وأحاسيس تعبر عن الفرح، الحزن كبقية الناس الآخرين

* طفل متلازمة داون يملك عاطفة حنونة ومحبة، وطبعاً لطيفاً ومطيعاً مرحاً مما يجعلهم محبوبين.

* تتفاوت درجة القصور عند أفراد متلازمة داون من الخفيفة إلى الشديدة، ولكن الغالبية تبقى محصورة في مجال القصور المتوسط.

* هم قادرون على التعلم إذا أثرينا حياتهم بدوافع وحوافز.

* يحتاجون لبرامج التأهيل والتعليم والتدخل المبكر.

* بإمكان النساء منهم إنجاب الأطفال، إلا أن نسبة إنجاب طفل بمتلازمة داون تصل إلى 50% . بينما معظم الذكور منهم لا ينجبون.

كلمة الاهالي

يحثنا ديننا الحنيف على التراحم التكافل والتواصي فيما بيننا. فلذلك اهالي وافراد متلازمة داون يحتاجون للكلمة الطيبة التي تعينهم على حمل هذه الأمانة والابتعاد عبارات الشفقة او الكلمات الجارحة. فافراد متلازمة داون جزء من هذا المجتمع الكبير ونتمنى من مؤسسات المجتمع تبني قضايا هذه الفئة وتقبلهم ودمجهم مع الجميع ليكونوا أفراد منتجين وصالحين.

المصدر: د. عبدالرحمن السويد
استشاري طب الاطفال والامراض الوراثية مدينة الملك عبدالعزيز الطبية
الرياض
https://www.spneeds.org/ar/articles-action-show-id-446.htm