مرض الثلاسيميا هو مرض وراثي ينتقل من الآباء إلى الأبناء يعتبر
من أمراض الدم بحيث يصبح الجسم غير قادر على إنتاج الهيموجلوبين
بشكل طبيعي بحيث يستطيع القيام بوظيفته بالشكل الطبيعي كنقل
الأوكسجين و المواد الغذائية إلى الخلايا و التخلص من الفضلات
و ثاني أكسيد الكربون مما يؤثر سلباً على و ظائف الأعضاء الأخرى.
يتكون الهيموجلوبين من أربعة سلاسل بروتينية :
إنثنتان منها ألفا و إثنتان منها نوع بيتا و بناءً على موقع الخلل الجيني
تم تقسيم الثلاسيميا إلى نوعين.
أنواع الثلاسيميا
ثلاسيميا ألفا :
يشمل الخلل الوراثي سلاسل ألفا من الهيموجلوبين ومنها ما
هو خطير فمن المحتمل أن يتسبب بوفاة الجنين داخل رحم الأم
قبل الولادة أو بعد فترة قصيرة من الولادة.
ثلاسيميا بيتا :
بيتا الثلاسيميا يشمل الخلل الوراثي سلسلة بيتا من الهيموجلوبين
وهي أقل خطورة باستثناء نوع ' ثلاسيميا بيتا
الكبرى : أنيميا كوليز (Cooley's anemia) '.
ثم يقسم ثلاسيميا ألفا و بيتا إلى :
ثلاسيميا كبرى :
و يشترط لحدوثها توارث الجين المصاب من كلا الأبوين
ثلاسيميا صغرى :
يشترط لحدوثها توارث الجين المصاب من أحد الأبوين.
كيف أعرف بأنني أحمل مرض الثلاسيميا؟
لقد عرفت منذ وقت سابق إذا كنت مصابة بنوع أخطر من أنواع
مرض الثلاسيميا لأنك تعانين من مشاكل صحية ترتبط بهذا
المرض وتخضعين بانتظام لعلاجات وتتناولين أدوية بشكل منتظم.
مع ذلك، من الشائع جداً ألا يعرف الأشخاص الذين يعانون من
مرض ثالاسيميا ألفا أو بيتا الصغرى بأنّهم مصابون به بسبب
عدم وجود أعراض ظاهرة له عادة. قد تكون أول مرة تعرفين
فيها أنك مصابة بالثلاسيميا خلال فترة حملك.
إذا كنت تشعرين بالقلق من أن تكوني أنت أو زوجك ناقلين
للمرض، فستعرفان عن إصابتكما بالثلاسيميا الصغرى بعد إجراء
اختبارات الدم الروتينية.
قد تُجري لك طبيبتك تحليلاً للدم قبل الأسبوع العاشر من الحمل
للكشف عن إصابتك بالثلاسيميا. في حال لم تخضعي لهذا
الاختبار، فيمكنك طلب القيام به في أية مرحلة من مراحل
حملك من طبيبتك أو في مركز متخصص للثلاسيميا أو فقر الدم
المنجلي. في دولة الإمارات، يتمّ فحص الثلاسيميا حتى قبل الزواج.
إذا كان أحدكما أنت أو زوجك مصاباً بالثلاسيميا وكنتما تخططان
للحمل أو تتوقعان طفلاً بالفعل ولم تخضعا للفحص قبل الزواج
إذا لم يكن إلزامياً في بلدكما، فسوف يحتاج الطرف الآخر إلى
إجراء فحص دم كي تتمكنّا من تقييم الاحتمالات والمخاطر
. إذا كانت نتائج الاختبار إيجابية، فيمكنكما مشاركة هذه
الأخبار القيّمة مع بقية أفراد العائلة، والذين عليهم إجراء
الفحص إذا كانوا يخططون بدورهم للحمل.
ماذا أفعل إذا كنت حاملاً وأعاني من الثلاسيميا؟
إذا كنت مصابة بالثلاسيميا، فيجب أن تنصحك طبيبتك بطبيبة
متخصصة في أمراض الدم. بحسب نوع الثلاسيميا الذي تعانين
منها قد تتم رعايتك طوال فترة الحمل من قبل فريق متخصص.
سواء أكنت مصابة بالثلاسيميا أو حاملة له، سيستفيد طفلك لو
أخذت 5 ملجرامات من حمض الفوليك يومياً طوال فترة حملك
. والسبب أن الثلاسيميا قد تزيد خطر إصابة طفلك بعيوب الأنبوب
العصبي، مثل الشقّ الشوكي. يقلل هذا الخطر أخذ جرعة يومية
عالية من حمض الفوليك.
يساعد تناول حمض الفوليك يومياً في الحفاظ على صحة دمك أيضاً.
إذا كنت مصابة بالثلاسيميا الصغرى أثناء فترة الحمل، فقد تكونين
أكثر عرضة لنقص الحديد (فقر الدم). مع ذلك، يمكن أن يؤثر مرض
بيتا ثلاسيميا على نتائج اختبار الدم أثناء الحمل، والتي ستشير إلى
أن مخزون الحديد لديك منخفض في حين أنه ليس كذلك
. أما إذا كنت مصابة بمرض بيتا ثلاسيميا الصغرى، فيجب أن تخضعي
لفحوصات دم إضافية للتأكد من أنك مصابة بنقص الحديد قبل أن
تأخذي أقراص الحديد. إذا أصبحت مصابة بفقر الدم، فستحتاجين
إلى تناول أقراص تحتوي على مكمّلات الحديد.
يمكن أن يسبب ألفا ثلاسيميا الصغرى أيضاً فقر الدم، خاصة إذا
كنت تحملين جينين متحوّرين.
يمكن لألفا ثلاسيميا مرض الهيموغلوبين أن يسبب حالة بسيطة
أو حادة من فقر الدم، ما يعني أنك قد تحتاجين إلى نقل دم أثناء الحمل.
تزيد إصابة بيتا ثلاسيميا الكبرى احتمالات تعرّضك لمضاعفات أثناء الحمل.
ستحتاج أعضاء جسمك المعرّضة أصلاً لضغط كبير إلى التعامل مع
المتطلبات الإضافية لنمو طفلك. ومع تقدم حملك
ربما تتغير احتياجاتك فيما يخصّ نقل الدم والأدوية.
كيف أعرف إذا كان طفلي الذي لم يولد بعد مصاباً بالثلاسيميا؟
يتمّ توارث الثلاسيميا في الأسر وينتقل هذا المرض عبر
الجينات المتنحية. ويعني ذلك أن طفلك لن يرث الثلاسيميا بشكل تلقائي.
إذا كان أحدكما أنت أو زوجك حاملاً للثلاسيميا، فسيكون
لدى طفلك احتمال واحد من أصل احتمالين ليرث الخلل
الجيني ويصبح حاملاً للمرض مثل أحد والديه.
إذا كنت أنت وزوجك من حاملي الثلاسيميا، فسيكون
لدى طفلك
أحد الاحتمالات التالية:
- نسبة احتمال واحد في كل أربعة ألا يكون حاملاً للمرض ولا مصاباً به.
- نسبة احتمال واحد في كل اثنين أن يكون حاملاً للمرض وخالياً من الأعراض.
- نسبة احتمال واحد في كل أربعة أن يكون مصاباً بحالة
حادة أكثر من مرض الثلاسيميا الكبرى.
إذا تم تشخيص إصابتك أنت وزوجك بالثلاسيميا الصغرى، فهناك ثلاث
طرق لمعرفة ما إذا كان طفلك قد ورث هذا المرض أم لا.
قد تخضعين لأحد الاختبارات التالية:
- سحب عيّنة من المشيمة للكشف عن أي عيب جيني في
الجنين CVS : يتمّ بأخذ عينة صغيرة من المشيمة لإجراء اختبار
الحمض النووي دي إن آي في الفترة بين 11 إلى 14 أسبوعاً من الحمل.
- الأمنيوسنتيسيس: فحص السائل الأمنيوسي ال
محيط بطفلك، ويجرى
هذا الاختبار بعد الأسبوع 15 من الحمل.
- دم الحبل السرّي PUBS: تؤخذ عينة دم من الحبل السرّي بين
الأسبوعين 18 إلى 21 من الحمل. ويعتبر هذا الاختبار الأقل
شيوعاً لأنه قد يحمل خطر الإجهاض، ويُستخدم فقط إذا كان
حملك في مراحل متقدمة أو عندما تكون نتائج الاختبارات الأخرى
غير حاسمة وقاطعة.
- إذا كنت قلقة من أن طفلك ربما يكون مصاباً بالثلاسيميا، فحاولي
الحصول على التشخيص في وقت مبكر من حملك لأن هذه المعلومات
ستمنحك الوقت كي تتهيئي أنت وزوجك للأمر.